畸变染色体的计算机图像

扩大银河游戏官方网对神经退行性疾病的理解

发表在期刊上的一项研究中 神经学 2001年,加州银河游戏官方网心智研究所的一个团队由 兰迪哈格曼, 在脆性X染色体研究中获得捐赠, 描述了一种新的情况, 脆性x相关震颤/共济失调综合征(FXTAS). 这种迟发性神经退行性疾病与运动问题有关, 记忆和自主神经系统. 哈格曼, 他是一名医生,也是心理学会的医学主任, 在两年前就发现了FXTAS, 在她的临床实习中见过病人之后. 与此同时, 脆弱X小队成员弗洛拉·塔索内, 生物化学和分子医学教授, 发现FMR1基因的活性增加是该疾病的基础. FXTAS与脆性X线综合征有关, 最常见的遗传性智力障碍的原因和自闭症谱系障碍的主要单基因原因. 在它被发现之前, FXTAS常被误诊为阿尔茨海默病, 帕金森氏症或其他神经系统疾病,包括神经病. 哈格曼和Tassone目前的工作重点是寻找FXTAS的治疗方法,并促进对所有与年龄相关的神经退行性过程的更好理解.

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